Genetikos tyrimai Medicina Practica laboritorijose.
Būsimoms mamytėms mintyse visada kirba klausimas, ar nėštumas bus sklandus, o gimęs vaikelis bus tikrai sveikas. Nors anksčiau apie būsimas vaiko ligas buvo galima tik spėlioti, tačiau šiandien išsklaidyti abejones padeda genetiniai tyrimai, kurie yra pasirenkami vis dažniau. Vis dėlto, kartais būsimiems tėveliams paprasčiausiai pristinga žinių, ir ne visada yra ryžtamasi atlikti šiuos tyrimus. Taigi, ką svarbu žinoti apie genetinius tyrimus, ir kada juos vertėtų atlikti?
Kada yra tikslinga atlikti genetinius tyrimus?
Šie tyrimai yra rekomenduojami atsižvelgus į būsimų tėvelių amžių – apsigimimų rizika didėja su moters ir vyro amžiumi. Pavyzdžiui, kūdikiai su Dauno sindromu gimsta 1 iš 1250 moterų, kurių amžius yra 25 metai, o tuomet, jei gimdyvei yra 40 metų, tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra 1 iš 100. Tenka pastebėti, kad moterys vis vėliau ryžtasi susilaukti pirmojo kūdikio, todėl atlikti genetinius tyrimus visuomet yra tikslinga. Tai padeda išsklaidyti abejones, ir netenka nuogąstauti, kad gimęs vaikelis nebus sveikas. Besilaukiančios moterys neretai jaučia didelį nerimą dėl būsimo vaikelio sveikatos, todėl genetinius tyrimus visuomet rekomenduojama atlikti tada, jei dėl vienų ar kitų priežasčių atsiranda baimių ir dvejonių. Niekam ne paslaptis, kad motinos stresas gali turėti neigiamą poveikį vaikelio sveikatai, todėl atliktas genetinis tyrimas gali padėti išsklaidyti abejones.
Ką parodo genetiniai tyrimai?
Atlikus šiuos tyrimus galima sužinoti ne tik apie Dauno, bet taip pat ir apie Edvardso ir kitų sindromų riziką. Nors tyrimai nepadeda nustatyti galutinės diagnozės, tačiau jos tikimybė yra apskaičiuojama itin tiksliai (genetinių tyrimų patikimumas siekia net 99 procentus). Iš viso galima nustatyti maždaug 100 skirtingų genetinių ligų riziką bei nustatyti gimsiančio vaikelio lytį.
Visiškai nepavojingas tyrimas
Gana dažnai yra nuogąstaujama, kad genetiniai tyrimai gali turėti neigiamą poveikį vaisiaus vystymuisi ir sveikatai, tačiau šiuolaikiniai tyrimai yra visiškai nepavojingi. Genetinį tyrimą galima atlikti iš motinos kraujo, todėl tikrai nereikės nerimauti, kad tai gali pakenkti kūdikiui. Iš paimto kraujo mėginio yra išskiriama neląstelinė DNR medžiaga, o tuomet analizuojami gauti duomenys bei pateikiamos išvados.
Nors genetinių tyrimų atlikimas gali padėti atskleisti tikrai nemažai naudingos informacijos, tačiau svarbu žinoti, kad šie tyrimai neatstoja atsakingos nėštumo stebėsenos. Kiekviena būsima mamytė turėtų reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ir ginekologą – laiku atliekami tyrimai padės išvengti galimų komplikacijų.